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L'alternative à l'amniocentèse

Pour le diagnostic prénatal, l'amniocentèse est l’examen le plus couramment pratiqué. Elle vise à obtenir des informations clés sur la santé du fœtus. Quels sont les principes, avantages et limites de ce test ? Quel est l'alternative à cet examen ?

Principe et Avantages de l'amiosynthèse

Il s'agit d'un prélèvement de liquide amniotique (dans lequel baigne le fœtus et où on trouve de ses cellules) chez une femme enceinte. Le prélèvement se fait sous échographie à l'aide d'une fine aiguille qui traverse le ventre et l'utérus. L'amniocentèse précoce (et programmée) est effectuée avant 20 semaines d'aménorrhée.
Comme avantage, l'amniocentèse permet de savoir si le fœtus est atteint de la trisomie 21 ou d'un autre défaut génétique (dans les chromosomes) ; savoir s'il y a des anomalies dans la formation du fœtus. Par exemple, une malformation du tube neural, la partie qui va former le cerveau et la moelle épinière ; détecter une infection dans le liquide amniotique ; connaître le stade de formation des poumons du bébé, etc.

Le test générique TGNI

L’amniocentèse a pour but final de maintenir la grossesse à bon terme. Mais ce test ne dépiste que les anomalies des chromosomes ; il ne dépiste pas les anomalies des gènes 6 contenus dans les chromosomes et autres.
Il existe un nouveau test, le test génétique non invasif de la trisomie 13, 18 et 21 fœtale (TGNI)6. Ce test n'est pas généralisé et s'adresse uniquement (pour le moment) aux femmes faisant partie d'une population dite à risque. Ce test est le plus efficace avec un taux de détection de la trisomie 21 de 99,9 % pour l’analyse de l’ADN libre fœtal contre 95,8 % pour le dépistage classique, avec un taux de faux positifs de 0,06 % dans le groupe du test de l’ADN libre fœtal contre 5,4 % avec les autres tests. Ce test peut être effectué plus tôt, au cours de la grossesse, que l'amniocentèse, et les résultats sont disponibles dans les quinze jours.